Actualización de enfermedades neurocutáneas

Enfermedades neurocutáneas

Antes llamada facomatosis.

Constituyen un cuadro de base genética y etiología multifactorial, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.

En general las facomatosis o síndromes neurocutáneos se caracterizan por presentar anomalías del desarrollo, principalmente delneuroectodermo, favoreciendo la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.

A excepción de la ataxia-telangiectasia, el patron de herencia es autosómico dominante.

Tienen una alta tasa de mutación espontánea.

Entre las facomatosis se pueden citar:

Enfermedad de Von Recklinghausen o (Neurofibromatosis tipo 1)

Neurofibromatosis tipo 2

Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Esclerosis Tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville

Síndrome de Wyburn-Mason

Estos síndromes se deben de tener en cuenta ante cualquier paciente pediátrico con un tumor buscando los estgimas antes referidos.

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